Badania gentyczne

M?dre ?ycie po z?ym wyniku

W przypadku nowotworów jajnika, piersi, jelita grubego, prostaty, nerki, tarczycy dziedziczenie szczególnie zwi?ksza ryzyko zachorowania.

Ka?dy czas jest dobry na przeprowadzenie testów, ale je?li to mo?liwe, nie nale?y z nimi czeka? a? do wieku ?redniego. Na przyk?ad wiele kobiet decyduje si? na regularne badania mammograficzne w?a?nie po 50r. ?, tymczasem rak genetycznie uwarunkowany daje o sobie zna? o wiele wcze?niej.

Badanie genetyczne to nie wyrok, a dobry pocz?tek m?drego ?ycia. Na podstawie wyniku mo?na np. zaplanowa? badania kontrolne. Wiedza o uszkodzonym genie dzia?a?a dyscyplinuj?co. Mo?liwa jest wtedy tak?e profilaktyka, np. chemioprewencja, czyli zapobiegawcze za?ywanie leków zmniejszaj?cych ryzyko zachorowania.

W przysz?o?ci taka taktyka - wcze?nie wykonane testy, pó?niej cz?ste badania kontrolne - pozwoli ewentualn? profilaktyk? i leczenie dostosowa? do pacjentów i do jego genów. Onkologia zmierza do indywidualnych terapii.

A jak sytuacja wygl?da dzisiaj? Wielu pacjentów trafia do lekarzy w III lub IV stopniu zaawansowania choroby nowotworowej. Ich szans? na wyleczenie nie przekraczaj? 30%. Gdyby wykonali testy genetyczne, a potem dbali o zdrowie, niekiedy w ogóle unikn?liby choroby.

Dla kogo testy?

Pocz?tkowo testy genetyczne mia?y sporo przeciwników. Uwa?ano, ?e z?y wynik - jak fatum - zaci??y nad ?yciem zdrowego cz?owieka. Dzi? wiadomo, ?e pozwala nim m?drzej pokierowa?. Prof. Jan Lubi?ski przeprowadzi? ankiet? w?ród kobiet, które zbada?y swoje genetyczne predyspozycje do raka piersi i otrzyma?y niedobry wynik. 96% z nich, gdyby jeszcze raz musia?o podj?? decyzj?, tak?e podda?oby si? badaniu.

Na badania genetyczne w pierwszej kolejno?ci kierowane s? osoby, których krewni chorowali na raka. Jednak obecnie genetycy uwa?aj?, ?e testy powinni przeprowadza? wszyscy. Mamy dzi? niewielu krewnych, a czasem umieraj? oni np. na zawa? i nowotwór nie zd??y? ich zaatakowa?. Taki test „dla ka?dego" opracowali w zesz?ym roku dr Cezary Cybulski i prof. Jan Lubi?ski (PAM). Pozwala on wykry?, czy w naszym DNA nie wyst?puj? mutacje zwi?kszaj?ce ryzyko zachorowania na kilka nowotworów. Taka nieprawid?owo?? genu CHEK2 mo?e wyst?powa? nawet u dwóch milionów Polaków.

Marzeniem genetyków jest opracowanie jednego zbiorczego testu, który wyka?e, czy grozi nam zachorowanie na ka?dy nowotwór Testy genetyczne maj? te? pomóc w odpowiedzi na pytanie, jaki lek b?dzie skuteczny i jakie jest ryzyko przerzutów. Wyzwaniem dla naukowców jest tak?e wyja?nienie zagadki, dlaczego jedna osoba z wadliwym genem zachoruje, a inna nie. Na razie wiemy, ?e niektórzy ludzie maj? specjalne geny, tzw. modyfikuj?ce, które nawet dwukrotnie zmniejszaj? ryzyko zachorowania na raka u osób, które odziedziczy?y sprzyjaj?ce chorobie mutacje. Tak wi?c wynik testu nigdy nie jest wyrokiem. 

Czy warto wykonywa? testy genetyczne?

TAK

Zidentyfikowanie nosicieli zmutowanych genów pozwala na u?wiadomienie pacjentom konieczno?ci przestrzegania odpowiedniego rodzaju diagnostyki.

NIE

Wynik dodatni nie oznacza wyroku, a jedynie wskazuje na zwi?kszone ryzyko zachorowania. Za to osoba pozbawiona wsparcia merytorycznego i psychologicznego ze strony personelu wykonuj?cego badanie po otrzymaniu wyniku dodatniego mo?e zupe?nie si? za?ama?. Wynik ujemny nie daje gwarancji, ze dana osoba nigdy nie zachoruje na nowotwór. Za powstawanie raka odpowiada niezliczona ilo?? spo?ród 32 tys. ludzkich genów. Obecnie w profilaktyce onkologicznej bada si? tylko dziesi?? z nich. Zdaniem niektórych onkologów, o wiele wa?niejszy od wyniku badania jest sam fakt wyst?powania w najbli?szej rodzinie chorób nowotworowych. Tak wi?c wynik Ujemny oznacza ryzyko zachorowania takie samo, jak w populacji, albo wi?ksze.

Testy genetyczne s? dobrym narz?dziem mi?snej diagnostyki. Niedopuszczalne jest jednak pozostawianie pacjenta sam na sam z wynikiem, bez dok?adnego i przyst?pnego wyja?nienia, co on oznacza. W przypadku dodatniego wyniku konieczne jest zaproponowanie odpowiedniej profilaktyki.

Oceń artykuł:

Aktualna ocena:0

Wybierz tematykę artykułów