Badania gentyczne

Mądre życie po złym wyniku

W przypadku nowotworów jajnika, piersi, jelita grubego, prostaty, nerki, tarczycy dziedziczenie szczególnie zwiększa ryzyko zachorowania.

Każdy czas jest dobry na przeprowadzenie testów, ale jeśli to możliwe, nie należy z nimi czekać aż do wieku średniego. Na przykład wiele kobiet decyduje się na regularne badania mammograficzne właśnie po 50r. ż, tymczasem rak genetycznie uwarunkowany daje o sobie znać o wiele wcześniej.

Badanie genetyczne to nie wyrok, a dobry początek mądrego życia. Na podstawie wyniku można np. zaplanować badania kontrolne. Wiedza o uszkodzonym genie działała dyscyplinująco. Możliwa jest wtedy także profilaktyka, np. chemioprewencja, czyli zapobiegawcze zażywanie leków zmniejszających ryzyko zachorowania.

W przyszłości taka taktyka - wcześnie wykonane testy, później częste badania kontrolne - pozwoli ewentualną profilaktykę i leczenie dostosować do pacjentów i do jego genów. Onkologia zmierza do indywidualnych terapii.

A jak sytuacja wygląda dzisiaj? Wielu pacjentów trafia do lekarzy w III lub IV stopniu zaawansowania choroby nowotworowej. Ich szansę na wyleczenie nie przekraczają 30%. Gdyby wykonali testy genetyczne, a potem dbali o zdrowie, niekiedy w ogóle uniknęliby choroby.

Dla kogo testy?

Początkowo testy genetyczne miały sporo przeciwników. Uważano, że zły wynik - jak fatum - zaciąży nad życiem zdrowego człowieka. Dziś wiadomo, że pozwala nim mądrzej pokierować. Prof. Jan Lubiński przeprowadził ankietę wśród kobiet, które zbadały swoje genetyczne predyspozycje do raka piersi i otrzymały niedobry wynik. 96% z nich, gdyby jeszcze raz musiało podjąć decyzję, także poddałoby się badaniu.

Na badania genetyczne w pierwszej kolejności kierowane są osoby, których krewni chorowali na raka. Jednak obecnie genetycy uważają, że testy powinni przeprowadzać wszyscy. Mamy dziś niewielu krewnych, a czasem umierają oni np. na zawał i nowotwór nie zdążył ich zaatakować. Taki test „dla każdego" opracowali w zeszłym roku dr Cezary Cybulski i prof. Jan Lubiński (PAM). Pozwala on wykryć, czy w naszym DNA nie występują mutacje zwiększające ryzyko zachorowania na kilka nowotworów. Taka nieprawidłowość genu CHEK2 może występować nawet u dwóch milionów Polaków.

Marzeniem genetyków jest opracowanie jednego zbiorczego testu, który wykaże, czy grozi nam zachorowanie na każdy nowotwór Testy genetyczne mają też pomóc w odpowiedzi na pytanie, jaki lek będzie skuteczny i jakie jest ryzyko przerzutów. Wyzwaniem dla naukowców jest także wyjaśnienie zagadki, dlaczego jedna osoba z wadliwym genem zachoruje, a inna nie. Na razie wiemy, że niektórzy ludzie mają specjalne geny, tzw. modyfikujące, które nawet dwukrotnie zmniejszają ryzyko zachorowania na raka u osób, które odziedziczyły sprzyjające chorobie mutacje. Tak więc wynik testu nigdy nie jest wyrokiem. 

Czy warto wykonywać testy genetyczne?

TAK

Zidentyfikowanie nosicieli zmutowanych genów pozwala na uświadomienie pacjentom konieczności przestrzegania odpowiedniego rodzaju diagnostyki.

NIE

Wynik dodatni nie oznacza wyroku, a jedynie wskazuje na zwiększone ryzyko zachorowania. Za to osoba pozbawiona wsparcia merytorycznego i psychologicznego ze strony personelu wykonującego badanie po otrzymaniu wyniku dodatniego może zupełnie się załamać. Wynik ujemny nie daje gwarancji, ze dana osoba nigdy nie zachoruje na nowotwór. Za powstawanie raka odpowiada niezliczona ilość spośród 32 tys. ludzkich genów. Obecnie w profilaktyce onkologicznej bada się tylko dziesięć z nich. Zdaniem niektórych onkologów, o wiele ważniejszy od wyniku badania jest sam fakt występowania w najbliższej rodzinie chorób nowotworowych. Tak więc wynik Ujemny oznacza ryzyko zachorowania takie samo, jak w populacji, albo większe.

Testy genetyczne są dobrym narzędziem mięsnej diagnostyki. Niedopuszczalne jest jednak pozostawianie pacjenta sam na sam z wynikiem, bez dokładnego i przystępnego wyjaśnienia, co on oznacza. W przypadku dodatniego wyniku konieczne jest zaproponowanie odpowiedniej profilaktyki.

Oce artyku:

Aktualna ocena:0

Wybierz tematyk artykuw